马凡综合征 天才病「马凡氏综合症为什么是天才病」

大家好，马凡综合征 天才病「马凡氏综合症为什么是天才病」很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

有一种病症，患者通常拥有异于常人的体格，多见于杰出的运动员，也见于某些音乐家，这似乎是上天赠予他们的礼物，由于患者中很多人都会出现超出常人的“症状”，因此这一疾病也被称作是“天才病”和“巨人杀手”。

作者：陈鲁原

单位：广东省人民医院、广东省心血管疾病研究所

这些“巨人”都离开了我们

1986年，美国女排名将、郎平最大的对手之一美国女排主攻手海曼突然猝死于赛场。作为当时世界女排的三大主攻手之一，海曼死亡的直接原因是主动脉夹层破裂，而引起主动脉结构异常的正是她患有马凡综合征（马方综合征）。除此之外，死亡名单中包括的国外运动员还有：意大利前男排国手博沃伦塔和该国的足球运动员莫罗斯尼、委内瑞拉女排国手卡拉巴里、俄罗斯滑冰选手格林科夫、挪威游泳运动员奥恩等等。

美国女排主攻手海曼

飞鱼菲尔普斯在2008年北京奥运会上个人获得的金牌高达8枚，成为单届奥运会夺取金牌最多的选手。菲尔普斯说过：“如果你伸直双臂，比划成字母T的样子，而你的臂展比你的身高长，那么你就有可能得了这种病。我的数据一直非常接近临界点。”由此可见，他极有可能患有马凡综合征。

在国内，因马凡综合征去世的运动员并非个别现象。据新华社2016年10月报道，前女排国手、原河南女排运动员霍萱突发心肌梗死去世，年仅28岁。而据《北京晚报》称，和此前去世的四川男排国手朱刚一样，霍萱也是因罹患了马凡综合征而不幸逝世的。

在中国的体育史上，马凡综合征带走了这些优秀运动员：1984年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死；2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚猝死，那年他才刚刚年满30岁；2012年，曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪也因此病逝世，年仅24岁。2013年，从浙江稠州银行转会至上海队的男篮球员张卓君，在体检中被检查出患有此病。严格意义上说，张卓君未通过体检，并不属于上海的球员，但姚明决定立刻为他联系手术，并致电慰问他的家人。随后，姚明又请来了权威医师，母队稠州银行俱乐部也全额支付了张卓君进行手术所有相关医疗费用。

运动队在选取运动员时严把体检关是预防猝死的重要环节。众所周知，目前国际体坛大多数项目运动员趋向高大化， 而这一趋势不仅体现在传统强调空中优势的篮、排球等项目， 而且越来越明显地体现在田径、游泳等项目中。然而高身材的运动员是否存在内分泌等疾病导致了病理性高身材，才是体检需要真正关注的。

音乐家与马凡综合征

说起来世界上最难的钢琴协奏曲，大家都会心照不宣的讲认为是俄罗斯的拉赫玛尼诺夫的《第三钢琴协奏曲》。不论从演奏技法上还是创作手法上，该曲可称为浪漫派大师作品中达到极限的一首。这部作品要求手指的扩张度非常高，尤其是在第一乐章中，有一个地方带有“跨度很大的钢琴和弦”（wide-spread piano chords）的标记，这一部分非常难以弹奏。拉赫玛尼诺夫有一双很大的手，每只手都可以跨越12个钢琴键，是迄今为止钢琴演奏手指跨度最大的演奏家。据推测，拉赫玛尼诺夫患有马凡综合征，使他的手指伸展得如此之宽，能够创作并且弹奏出具有挑战性的作品。

帕格尼尼是19世纪最杰出的意大利小提琴手，由于他的非凡演奏技巧超越了一般人难以克服的界限，被人称为音乐中的“ 魔鬼”。他人很瘦，个子很高，而最显著的特点是手指特别长，因此他能在提琴的指板上作跨度很大的拉伸和跳跃，而右臂和腕部在高难度的运弓中，也表现出完善的柔韧性。他死后140年， 意大利的一位医生撰文确信帕格尼尼患有马凡综合征， 正是由于生理性畸形， 使“魔鬼”的手具有一种特殊的灵活性和柔韧性。帕格尼尼去世的年代，当时既无留声机，更无录音带，目前地球上的人都没有聆听过这位“魔鬼”的琴声，古今对此的争辩还难以定论，但细长的畸形手指与手臂的确赋予了帕格尼尼以奇迹。

马凡综合征的表现

马凡综合征因1896 年法国儿科医生安东尼•马凡（Antoine Marfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）。

马凡综合征属先天性遗传性疾病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~12.7/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁。

马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，其特征为患者身材高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）。但专家称并不能从表面的身材高大，四肢修长就判定是否得了马凡综合征，确诊还需要X线、CT、MRI等检查。眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%，此后每小时死亡概率还要增加1%。因此，对于马凡综合征患者来说，如果参加剧烈的运动，就像是和死神做游戏。

据美国罕见病组织（NORD）不完全统计，每5000-10000人就有一个马凡综合征患者，据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病；中国估计大约有14-28万马凡综合征患者。2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，马凡综合征被列入第一批罕见病。

如果你的手能弄成这样，你家人的手都能弄成这样，你就该合理地怀疑一下了……

美国华盛顿国家美术馆的《一位年轻人的肖像》（Portrait of a Young Man），是文艺复兴时期意大利画家桑德罗•波提切利（Sandro Botticelli）的名作。画中的青年男子头戴红色天鹅绒帽。胸上别一枚金质奖章，这位年轻贵族表现出了近乎女性的优雅，这种“女性化”源于他那异于寻常的纤细而修长的手指。弗朗哥认为，这可能是患有“蜘蛛指”的一个迹象，这种疾病与马凡综合征有关。

马凡综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8-2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域都是“天才”一般的存在，但似乎是对他们开了一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早收回，天才陨落，令人无限痛惜！

目前对于马凡综合征尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在不断地提高，大部分病例可获得成功。