书画艺术：王问草书七言古风卷
大家好，马凡氏综合症天才「有一种病叫马凡氏综合征」很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
马凡氏综合征已带走了多名优秀的运动员：
2016年10月31日，中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁；
2012年，曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪突发心脏病去世，年仅24岁；
2009年，身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世，年仅23岁；
2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚猝死，那年他刚满30岁；
1984年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死，时年28岁......
马凡氏综合征的患者似乎总是有超乎常人的天才，但是上天却给予了他们脆弱的躯体。
什么是马凡综合征？
马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征，主要危害是心血管病变，特别是主动脉根部扩张。目前马凡综合征的诊断标准主要参考2010年发表的修订版Ghent标准。
FBN1基因突变是其致病原因。国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究，其中以对FBN1的研究最多。位于15q21.1处，基因很大，全长约110kb，编码序列为9.3kb，由65个外显子和47个内含子构成，原纤蛋白1（Fibrillin-1，Fib1）的FBN1基因发生突变。编码的蛋白质分子量约为350kD，原纤维素原（prefibrillin）蛋白含2871个氨基酸，其中约14%为半胱氨酸，含46个EGF样重复序列。是弹力纤维组织中与弹性蛋白相关的微纤维的重要成分，并发现在MFS的病变部位分布丰富。
FBN1基因突变已发现700余种，其中MFS病人中，已发现100种以上的突变，广泛分布在FBN1整个基因区域，各种突变都可以导致典型的三大系统临床表面，但症状严重的婴儿型MFS的发生主要集中在类EGF结构域中间（第23-32外显子），多数为错义突变和拼接突变。
基因家族与马凡综合症—B家族细胞因子介导的信息传递控制着多种细胞程序，包括：繁殖、分化和凋亡。进入细胞的信息被1型受体和2型受体介导，包括1型TGF一8受体和2型TGF一口受体。TGF—B首先结合2型受体，然后再结合型受体形成一个配位受体复合体，它包括一个TGF一日聚体和四个受体分子。一个马凡综合症样表型的家族在排除了与和FBN2有关后，确定与染色体3p24．2一有关。这个综合症被称为马凡综合症2型，它们和典型马凡综合症的心血管和骨骼表现相似 。
人群中的发病率并不低
美国华盛顿国家美术馆的《一位年轻人的肖像》（Portrait of a Young Man），是文艺复兴时期意大利画家桑德罗·波提切利（Sandro Botticelli）的名作。画中的青年男子头戴红色天鹅绒帽。胸上别一枚金质奖章，这位年轻贵族表现出了近乎女性的优雅，这种“女性化”源于他那异于寻常的纤细而修长的手指。弗朗哥认为，这可能是患有“蜘蛛指”的一个迹象，这种疾病与马凡氏综合征有关，而在意大利作家巴尔米贾尼诺的画作《长颈圣母》中，这种病征同样表现得非常明显。
据美国罕见病组织NORD不完全统计，每5000至10000人就有一个马凡综合征患者，按照这个比例来估算，中国大约有14至28万马凡综合征患者。
因为MFS会累及心脏，导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全等，这种情况下，就有可能危及生命。特别是主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%，此后每小时死亡概率还要增加1%。因此，对于马凡氏综合征患者来说，如果参加剧烈的运动，就像是和死神做游戏。
如果你的手能弄成这样，你家人的手都能弄成这样，你就该合理的怀疑一下了……
DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT—PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂，在进行基因型与表型分析时，判断突变的位置要比突变的的类型更重要。MFS有家族发病倾向，建议对有家族病史的全体家族成员进行分子诊断（致病基因检测），一旦发现明确的基因突变位点，可以通过医学手段，避免该致病位点的遗传。
针对有家族史但未表现出症状的亲属进行筛查，在发病前获得诊断，避免发现过晚、疗效不佳。若基因检查证实携带致病性基因突变位点，就要避免剧烈运动，定期体检（如心脏和主动脉的超声检查），达到手术指征者及时手术，避免心血管突发事件的发生。
参考文献
Lancet. 2005;1965-1976.
Circulation. 2016;133:2516-252
J Med Genet. 2010;47(7):476-85
郑重声明：文章仅代表原作者观点，不代表本站立场；如有侵权、违规，可直接反馈本站，我们将会作修改或删除处理。
